Foto: Pexels
Hingga saat ini ada 8.000 kasus penyakit langka yang telah ditemukan di dunia. Sebanyak 80% di antaranya disebabkan oleh penyimpangan genetika. Sedihnya, baru 5% saja yang telah ditemukan obatnya.
“Suatu penyakit dikatakan langka ketika jumlah penderitanya sangat sedikit dibanding dengan jumlah populasi. Di Indonesia, keterbatasan sarana diagnostik menyebabkan angka kejadian penyakit langka tidak diketahui. Sehingga, definisi penyakit langka di Indonesia mengadopsi Australia, yaitu penyakit dengan jumlah penderita kurang dari 2.000 orang,” ungkap Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), dokter spesialis anak konsultan nutrisi pediatrik dan penyakit metabolik di Rumah Sakit Nasional Cipto Mangunkusumo (RSNCM).
Apa saja? Simak di laman selanjutnya:
1/ Mukopolisakaridosis (MPS)
- Penyebab: Absennya enzim lisosom tertentu untuk memecah glikosaminoglikans, yang berfungsi membangun jaringan ikat dan organ tubuh. Penderita MPS mengalami periode perkembangan normal, diikuti penurunan fungsi fisik dan kognitif. MPS bisa didiagnosis sebelum bayi lahir dengan pemeriksaan cairan ketuban.
- Gejala: Saat masa bayi atau kanak-kanak, tampak jelas adanya perkembangan yang abnormal, perawakan yang pendek, dan berbulu. Terdapat penumpukan metabolit di jaringan tubuh menyebabkan kelainan pada tulang dan penampilan wajah yang khas. Bisa terjadi kelainan pada mata, hati, limpa, dan gangguan intelektual.
- Pengobatan : Terapi sulih enzim, atau enzyme replacement therapy (ERT) untuk memperlambat terjadinya kelainan. Biayanya mencapai Rp 3 miliar untuk enam bulan.
2/ Gaucher
- Penyebab: Menumpuknya zat glukoserebrosid (hasil metabolisme lemak) yang menumpuk pada organ tertentu, terutama di limfa dan hati.
- Gejala: Ada pembesaran hati dan limfa, serta pigmentasi kecokelatan pada kulit. Penumpukan glukoserebrosid di mata memunculkan bintik warna kuning dalam mata. Pada kasus berat bisa terjadi anemia dan ketidakmampuan menghasilkan sel-sel darah putih & trombosit. Penderita tampak pucat, lemah, mudah terinfeksi, dan perdarahan berlebihan.
- Pengobatan : Terapi sulih enzim. Enzim diberikan melalui injeksi ke pembuluh darah vena dengan frekuensi 2 kali seminggu. Untuk mengatasi anemia bisa dilakukan transfusi darah.
3/ Isovaleric Academia (IVA)
- Penyebab: Tubuh penderita tidak dapat memecah asam amino leusin karena absen/kurangnya produksi enzim isovaleryl-CoA dehydrogenase. Leusin adalah salah satu asam amino esensial dari asupan makanan, terutama dari air susu ibu (ASI).
- Gejala: Pada kasus yang berat, gejala terlihat beberapa hari setelah lahir, seperti malas menyusu, muntah, kejang, dan lesu. Tanda lain, pasien memiliki bau khas, seperti ‘kaki yang berkeringat’ (aroma penumpukan asam organik isovaleric).
- Pengobatan : Bayi tidak dapat mencerna asam amino leusin, sehingga butuh asupan berupa susu bebas asam amino leusin sebagai pengobatan jangka panjang.
4/ Even-Plus Syndrome
- Penyebab: Penyakit ini terdiagnosis pada anak berusia 7 tahun, asal Makassar. Ini kasus I di Indonesia dan kasus ke-6 di dunia. Penyebabnya diduga akibat mutasi gen tertentu, sehingga pembentukan organ tidak sempurna. Misalnya, terlihat pada perubahan wajah dan tulang.
- Gejala: Penderita memiliki ciri fisik berupa wajah dan hidung yang datar. Tulang punggung membengkak, kaki kaku tidak bisa lurus, ujung-ujung tulang menipis, terjadi kelainan di lutut, sehingga penderita sulit berjalan.
- Pengobatan : Belum ada obatnya. Penelitian masih berjalan. Kasus ini ditangani secara multidisipliner dengan berbagai departemen, seperti ortopedi, fisioterapi, dan radiologi.
5/ PKU (Fenilketonuria)
- Penyebab: Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen kromosom 12 – kode gen untuk protein yang disebut PAH (fenilalanin hidroksilase), enzim dalam hati.
Enzim ini akan memecah asam amino fenilalanin menjadi protein. Penumpukan fenilalanin dalam darah dan sel-sel saraf di otak sebabkan komplikasi serius, seperti kerusakan permanen otak, tremor, dan ukuran kepala kecil.
- Gejala: Bayi dengan PKU awalnya lahir normal, atau tidak menunjukkan gejala. Apabila tidak terdeteksi, gejala akan muncul beberapa bulan setelahnya. PKU yang tidak segera ditangani biasanya akan menunjukkan pertumbuhan yang lamban, epilepsi, tremor, sering muntah, warna kulit, mata, dan rambut berubah menjadi terang, dan gangguan kulit seperti ruam atau eksem.
- Pengobatan : Belum ada obatnya. Menghindari makanan kaya protein, seperti telur, susu, ikan, dan daging. Menghindari pemanis buatan dan minuman berkarbonasi, yang dapat berubah menjadi fenilalanin dalam tubuh. Bila cepat ditangani dengan suplemen khusus, anak dapat tumbuh normal. Sayang, harga suplemen ini mencapai Rp15 juta untuk 30 tablet.(f)
Baca juga:
Penyakit Langka Paling Banyak Diderita Anak-Anak, Sebagian Besar Berupa Kelainan Metabolisme Bawaan
Langkanya Obat dan Nutrisi untuk Terapi Penyakit Langka Membuat Pengobatannya Sulit dan Mahal
